Dunia Kehamilan akan berubah secara radikal, memprediksi Noor Siddiqui. “Saya pikir cara default orang akan memilih untuk memiliki anak adalah melalui pemutaran IVF dan embrio,” katanya di Kesehatan kabel KTT minggu lalu. “Hanya ada banyak risiko yang bisa Anda lepas dari meja.”
Siddiqui adalah pendiri dan CEO Orchid, sebuah perusahaan biotek yang menawarkan pemutaran seluruh genom embrio untuk IVF. Dengan menganalisis DNA embrio yang berbeda sebelum memilih yang mana yang ditanamkan, kata anggrek, orang tua dapat menurunkan risiko anak -anak mereka tumbuh terpengaruh oleh kondisi dengan dasar genetik. Siddiqui berbicara dengan Gereja George-seorang perintis genomik dan seorang profesor genetika di Harvard Medical School-di puncak di Boston, mengeksplorasi janji dan potensi sekuensing seluruh genom.
Sebuah diperkirakan 4 persen orang di seluruh dunia memiliki penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik tunggal. Dengan skrining embrio, “penyakit monogenik ini dapat sepenuhnya dihindari,” kata Siddiqui. Selain itu, kira -kira setengah dari populasi dunia menderita penyakit kronis dengan setidaknya beberapa basis genetik. Menganalisis lima embrio sebelum menanamkan satu, kata Siddiqui, dan “Anda sekarang dapat mengurangi komponen genetik dari risiko itu dengan angka dua digit ini. Anda berbicara tentang dalam kasus terburuk 30 persen dan dalam kasus terbaik hingga 80 persen.” (Anda dapat menonton sesi dalam video di bawah ini; ada masalah di awal dengan mic Noor Siddiqui, yang ditetapkan di sekitar tanda 6 menit.)
Situs web anggrek, yang mana referensi Analisis statistik tentang seberapa banyak pengurangan risiko dapat dicapai melalui skrining embrio, menjelaskan bahwa pengurangan risiko relatif yang tepat akan tergantung pada sejumlah faktor. Ini termasuk, antara lain, seberapa lazim penyakit ini, jumlah embrio yang dianalisis, dan seberapa besar pengaruh varian genetik yang diskrining untuk memiliki kemungkinan pengembangan penyakit.
Gereja adalah investor di anggrek, dan percaya jenis skrining embrio yang ditawarkannya adalah salah satu teknologi medis yang paling hemat biaya yang pernah dibuat. Proyek genom manusia, upaya pertama untuk memetakan semua gen manusia, berharga $ 3 miliar, tetapi sejak itu, biaya pengurutan genom telah turun secara dramatis. Pengurutan seluruh genom anggrek berharga beberapa ribu dolar per embrio. Itu “mungkin pengembalian investasi 10 kali lipat,” Gereja percaya. “Sebagian besar biaya perawatan kesehatan kita, masalah psikologis, dan masalah keluarga dapat diselesaikan dengan metode ini.”
Siddiqui telah menggunakan teknologi untuk menyaring embrionya sendiri. Dia berbagi kisah tentang ibunya, yang mengalami kebutaan orang dewasa sebagai akibat dari variasi genetik dalam genomnya. “Untungnya, semua embrio negatif untuk itu,” katanya. “Tapi hal lain yang cukup umum di sebagian besar keluarga Asia Selatan adalah risiko yang sangat tinggi untuk penyakit jantung dan diabetes. Jadi itu benar -benar hal lain yang kita prioritaskan berdasarkan.”
Kebutaan yang dijelaskan Siddiqui adalah monogenik, yang berarti itu disebabkan oleh hanya variasi genetik tunggal. Dari penyakit gen tunggal yang diketahui, “95 persen tidak memiliki pengobatan, apalagi obat,” kata Siddiqui. Tetapi banyak kondisi lain – seperti skizofrenia, atau gangguan bipolar, atau penyakit jantung – adalah poligenik, didorong oleh dampak kumulatif dari banyak varian genetik. Untuk ini, skor risiko genetik dapat mengukur risiko berpotensi mengembangkan penyakit, dan mereka dapat dihitung baik untuk orang dewasa dan embrio. Tes embrio anggrek mencari kedua jenis penyakit.
