Para dokter di Tiongkok telah mengidentifikasi kasus penyakit Alzheimer termuda di dunia yang terjadi pada seorang remaja berusia 19 tahun, namun para ilmuwan bingung bagaimana ia mengembangkan kondisi yang merampas ingatan tersebut pada usia yang begitu muda.
Remaja laki-laki yang tidak disebutkan namanya ini pertama kali mengalami penurunan ingatan pada usia 17 tahun. Dia sering lupa apa yang dia lakukan sehari sebelumnya dan selalu lupa menaruh barang-barangnya. Dia akhirnya tidak bisa lulus SMA, meski dia masih bisa hidup sendiri.
Sebelum dia secara resmi didiagnosis menderita Alzheimer dini, remaja tersebut dikirim ke klinik perawatan memori selama sekitar satu tahun, di mana para ahli menemukan bahwa skor memori keseluruhannya 82 persen lebih rendah dibandingkan rekan-rekannya pada usia yang sama dan skor memori langsungnya 87 persen lebih rendah.
Pada tahun 2022, pemindaian otak menunjukkan penyusutan di hipokampus, wilayah pembentukan memori penting di otak dan salah satu area pertama yang terkena dampak Alzheimer, bentuk demensia paling umum yang mempengaruhi sekitar 6,7 juta orang Amerika.
Dokter di klinik tersebut menganalisis cairan serebrospinalnya dan mendeteksi tanda-tanda penyakit tersebut, termasuk kadar protein amiloid dan tau yang tidak normal.
Ketika mereka melakukan pencarian menyeluruh pada DNA-nya untuk mencari mutasi yang membuatnya lebih rentan terhadap penyakit, mereka tidak menemukan apa pun.
Hampir semua pasien yang didiagnosis di bawah usia 30 tahun memiliki mutasi genetik tertentu, biasanya pada gen seperti PSEN1, yang mengarah pada klasifikasi penyakit Alzheimer familial. Namun, pria yang tidak disebutkan namanya ini tidak memiliki mutasi atau riwayat demensia dalam keluarga, sehingga mengesampingkan jalur penyakit yang diketahui.
Para peneliti dari Capital Medical University, yang mendeskripsikan pasien tersebut, mencatat bahwa ‘patogenesis penyakit ini masih perlu dieksplorasi,’ yang menyiratkan bahwa faktor genetik yang belum ditemukan, interaksi lingkungan yang unik, atau jalur penyakit yang belum pernah terdokumentasikan sebelumnya mungkin berperan dalam hal ini.
Penurunan ingatan remaja yang tidak disebutkan namanya ini dimulai pada usia 17 tahun, dengan gejala seperti lupa pada hari sebelumnya dan terus-menerus salah menaruh barang. Hal ini berkembang sampai pada titik di mana dia tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah atas (saham)
Hingga saat ini, orang termuda yang diketahui terdiagnosis penyakit Alzheimer berusia 21 tahun dan membawa mutasi gen PSEN1. Namun menurut para peneliti, kasus yang dialami pemuda ini tampaknya bersifat ‘sporadis’ dan penyebabnya tidak diketahui.
Pasien berusia 19 tahun ini adalah kasus penyakit Alzheimer termuda yang diketahui tanpa kontribusi genetik yang diketahui, menurut para peneliti.
Laporan kasus mereka, diterbitkan di Jurnal Penyakit Alzheimermengatakan: ‘Meskipun usia pasien mulai muncul sangat dini, ia memenuhi kriteria diagnostik kemungkinan demensia AD, menurut kriteria diagnostik National Institute on Aging-Alzheimer’s Association.’
Kemunduran remaja ini berlangsung cepat dan melemahkan. Dimulai dengan masalah konsentrasi di sekolah menengah, ia segera menghadapi kehilangan ingatan jangka pendek yang parah yang ditandai dengan melupakan kejadian sehari-hari, salah meletakkan barang-barang dan kesulitan mengingat satu paragraf teks pun.
Pada tes skrining kognitif standar, ketika ia pertama kali tiba di klinik memori, skor pemuda tersebut tampak normal. Dia mendapat nilai 28 dari 30 pada Montreal Cognitive Assessment (MoCA), yang mana skor 26 atau lebih tinggi dianggap normal, dan 29 dari 30 pada Mini-Mental State Examination (MMSE), yang mana skor 24 atau lebih tinggi dianggap normal.
Namun setahun kemudian, ia kehilangan poin khusus di bagian memori MoCA. Pengujian lebih lanjut mengungkapkan tingkat keparahan kondisinya yang sebenarnya. Nilainya pada tes memori khusus sangat tidak normal.
Dia hanya mengingat 37 kata dalam lima percobaan langsung. Angka normalnya adalah sekitar 56 untuk usia dan pendidikan yang sesuai dengan rekan-rekannya. Dia mengingat lima kata setelah penundaan tiga menit, padahal seharusnya menjadi sekitar 13 dan hanya dua kata setelah 30 menit, yang normalnya juga sekitar 13.
Defisit ingatannya yang parah, yang menempatkannya di bawah 82 hingga 87 persen orang seusianya, menunjukkan adanya gangguan signifikan yang gagal ditangkap oleh tes awal.
MRI menunjukkan hipokampus pasien, pusat memori otak, mulai menyusut dan pemindaian lain mengonfirmasi berkurangnya aktivitas di wilayah memori penting lainnya.
MRI pasien menunjukkan bahwa pusat memori otak (hipokampus) dan area berpikir kritis (korteks parietal dan temporal) tampak menyusut, ditandai dengan panah yang menunjuk ke titik tersebut.
Pemindaian PET khusus yang dirancang untuk mendeteksi protein klasik Alzheimer, amiloid dan tau, memberikan hasil negatif, tidak menunjukkan penumpukan yang jelas.
Namun ketika dokter melakukan pungsi lumbal untuk mengambil dan menganalisis cairan serebrospinalnya, dokter menemukan peningkatan kadar protein tau dan rasio protein amiloid yang tidak normal.
Pemindaian PET amiloid khusus mempunyai keterbatasan, khususnya dalam mendeteksi tahap awal penyakit. Pemindaian ini mungkin gagal mengidentifikasi plak pada sebagian kecil namun signifikan orang yang terkonfirmasi menderita Alzheimer. Namun tes cairan tulang belakang seringkali lebih sensitif sejak dini.
Serangkaian tes lain yang lengkap mengesampingkan penyebab alternatif penurunan ingatannya.
Tidak ada tanda-tanda infeksi, kelainan autoimun, racun atau penyakit metabolik lainnya. Sementara itu, pengujian genetik tidak menunjukkan adanya mutasi pada gen PSEN1, PSEN2 atau APP yang biasanya menyebabkan penyakit Alzheimer dini.
Dia juga memiliki bentuk gen APOE yang paling umum dan netral, dua salinannya secara drastis meningkatkan kemungkinan seseorang terkena Alzheimer.
Penyakit Alzheimer biasanya menyerang orang lanjut usia, namun penelitian terbaru menunjukkan bahwa angka penyakit Alzheimer di kalangan orang di bawah 50 tahun sedang meningkat.
Menurut laporan dari Perisai Biru Salib Birudiagnosis di antara orang dewasa berusia 30 hingga 64 tahun yang diasuransikan secara komersial melonjak sebesar 200 persen antara tahun 2013 dan 2017.
Kehidupan Jana Nelson berubah di usia akhir 40-an ketika wanita pengusaha yang dulunya santai ini mulai mengalami perubahan suasana hati yang parah, masalah keseimbangan, dan penurunan kognitif. Setelah melakukan pengujian ekstensif, dia menerima diagnosis demensia dini yang parah pada usia 50 tahun
Rebecca, seorang ibu tunggal berusia 48 tahun, didiagnosis mengidap penyakit Alzheimer dini setelah bertahun-tahun kehilangan ingatan. Menghadapi penurunan drastis dan prognosis yang buruk, ia memilih untuk mengakhiri hidupnya melalui bantuan medis Kanada dalam program kematian sebelum penyakitnya dapat dikendalikan sepenuhnya.
Rata-rata orang yang terkena dampaknya baru berusia 49 tahun, dan kondisi ini berdampak lebih besar pada perempuan, yang mencakup 58 persen kasus.
Peningkatan tajam dalam diagnosis demensia dini sebagian besar mencerminkan deteksi yang lebih baik, bukan ledakan kasus yang sebenarnya. Secara historis, gejala kognitif pada orang dewasa muda sering kali disalahartikan sebagai stres atau kelelahan, sehingga menyebabkan kurangnya diagnosis.
Faktor-faktor gaya hidup modern seperti pola makan yang buruk, kurangnya aktivitas fisik, seringnya menatap layar ponsel, dan obesitas kini sedang diteliti secara ilmiah sebagai kontributor potensial terhadap peningkatan risiko demensia, khususnya di kalangan generasi muda.
Penelitian sedang menguji apakah faktor-faktor yang saling berhubungan ini mendorong peradangan, kerusakan pembuluh darah, dan disfungsi metabolisme, yang secara kolektif dapat mempercepat penuaan otak dan penurunan kognitif jauh sebelum usia tua dimulai.
