Ketika Louise Mountford dipicu biru ke rumah sakit dengan ambulans dengan rasa sakit yang menyakitkan tepat di bawah tulang rusuk kanannya, dia yakin sesuatu di perutnya akan meledak.
“Saya biasanya memiliki ambang rasa sakit yang tinggi, tetapi saya menangis dengan rasa sakit meskipun saya diberi morfin,” kata Louise, 66, yang mengelola sebuah peternakan di Shropshire bersama suaminya David, 75.
Namun, pemindaian dan tes tidak menemukan masalah yang jelas. Sebaliknya dokter menyimpulkan bahwa itu ‘mungkin sembelit’ dan memberinya enema dan parasetamol intravena. Tapi itu bukan insiden yang terisolasi.
Louise telah berjuang dengan berbagai gejala usus yang tidak dapat dijelaskan, termasuk diare, kembung dan kesulitan menelan makanan kering selama lebih dari setahun.
“Aku bisa pergi tiga hari tanpa buang air besar dan kemudian menderita diare eksplosif,” katanya.
“Saya juga kembung yang menyakitkan, yang membuat saya merasa berat dan menangis. Saya pikir aneh tiba-tiba mulai mengalami gejala-gejala ini di akhir 50-an saya. ‘
Namun baik gastroskopi (di mana kamera diturunkan ke tenggorokan untuk memeriksa kerongkongan dan lambung) atau kolonoskopi (di mana perangkat serupa dilewatkan melalui anus untuk memeriksa usus) mengungkapkan sesuatu yang salah.
Dia juga mulai menderita dengan gejala baru – yang tampaknya tidak terkait -: mata kering, mulut kering, kekeringan vagina, nyeri rahang dan masalah gigi.
Setelah empat tahun gejala membingungkan, Louise Mountford didiagnosis menderita penyakit Sjögren, kondisi yang sedikit diketahui tetapi relatif umum di mana sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan apa pun yang menghasilkan kelembaban dalam tubuh
“Aku juga tidak menangis dan tidak bisa menangis,” kata Louise. “Aku tidak bisa makan kerupuk atau daging apa pun kecuali ditutupi saus karena mulutku sangat kering sehingga aku tidak bisa menelan.”
Pada hari dia dilarikan ke rumah sakit, dia berlipat ganda di lantai, bergoyang -goyang di lantai kamarnya.
Dia ingat: ‘Rasa sakit telah meningkat sepanjang hari dari jam 3 sore ketika saya sedang dalam pertemuan. Pada pukul 10 malam saya telah mengambil dosis maksimum parasetamol, namun rasa sakitnya tanpa henti. Saya tidak pernah tahu yang seperti ini. ‘
Namun semua tes rumah sakit standar hari itu kembali negatif, lagi.
Sekarang frustrasi dan merasa putus asa, ia berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi pribadi, yang memesan tes transit usus – yang melibatkan menelan pil yang berisi kamera kecil yang melakukan perjalanan melalui ususnya, merekam gambar. Tapi sekali lagi tidak ada yang ditemukan.
Namun, spesialis juga memerintahkan tes darah untuk memeriksa antibodi yang terkait dengan penyakit autoimun – dan ini terbukti menjadi terobosan setelah empat tahun gejala membingungkan.
Louise ditemukan memiliki antibodi yang disebut anti-RO/SSA dan anti-LA-keduanya dikaitkan dengan penyakit Sjögren, kondisi yang sedikit diketahui tetapi relatif umum di mana sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan apa pun yang menghasilkan kelembaban dalam tubuh.
Ini menjelaskan campuran gejala yang aneh yang telah mengganggu Louise selama empat tahun – dia melihat seorang rheumatologist secara pribadi sebulan kemudian yang mengkonfirmasi diagnosis.
Sebagai Profesor Simon Bowman, seorang konsultan rheumatologist di rumah sakit universitas Birmingham NHS Trust, mengatakan kepada Daily Mail, Sjögren mempengaruhi kelenjar sekretori di seluruh tubuh, yang termasuk kelenjar sekretori dari mulut ke anus, di saluran hidung, tabung pernapasan, paru -paru, vagina dan usus.
Gejala Louise termasuk mata kering, mulut kering, kekeringan vagina, nyeri rahang dan masalah gigi. “Aku tidak menangis dan tidak bisa menangis,” katanya
Banyak gejala usus terkait dengan kekeringan dan penelitian oleh Rumah Sakit Universitas Limoges di Prancis, yang diterbitkan dalam kemajuan reumatologi pada tahun 2021, menemukan 95 persen pasien Sjögren yang dipelajari memiliki gejala usus, seperti nyeri perut dan sembelit.
Sjögren dulu dianggap langka. Namun, Dr Kelsey Jordan, seorang konsultan rheumatologist di rumah sakit universitas Sussex NHS Foundation Trust, mengatakan sekarang diyakini mempengaruhi sekitar 1 persen dari populasi. Tapi ini bisa menjadi meremehkan – beberapa perkiraan menempatkan angka sebenarnya pada setengah juta penderita.
Biasanya wanita berusia 40 hingga 60 yang terpengaruh. Namun, 10 persen kasus adalah pria dan orang yang lebih muda juga dapat mengembangkannya.
Penyebab yang tepat tidak jelas, tetapi gen tertentu terlibat.
Tetapi kurangnya kesadaran akan kondisi tersebut, ditambah dengan sifat gejala yang bervariasi, berarti sering dapat diabaikan oleh para profesional kesehatan, kata Dr Jordan.
Akibatnya, pasien dengan gejala yang lebih ringan mungkin tidak pernah dirujuk untuk penilaian spesialis atau dirujuk ‘bertahun -tahun setelah gejala mereka pertama kali, yang berarti mereka dapat kehilangan pengobatan selama bertahun -tahun’.
Pedoman yang diperbarui dari British Society of Rheumatology yang diterbitkan dalam jurnal Rheumatology awal tahun ini (2025) merekomendasikan sejumlah tes khusus untuk Sjögren.
Selain tes untuk mata kering, aliran saliva dan uji Schirmer, yang digunakan untuk mengukur produksi air mata, ini termasuk tes darah antibodi anti-RO, yang mendeteksi antibodi yang dihasilkan oleh sistem kekebalan tubuh kita untuk membersihkan bakteri dan virus: pada beberapa orang yang mengikat protein di tubuh kita sendiri yang menyebabkan kerusakan jaringan sehat-beberapa ini dari ini AutoanIboBOB di tubuh kita sendiri.
Profesor Bowman mencatat bahwa beberapa orang dapat menguji negatif untuk antibodi tetapi masih memiliki semua gejala – dalam hal ini, dokter dapat menggunakan penilaian klinis mereka untuk membuat diagnosis.
Diagnosis yang tertunda dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang. Seiring waktu, tidak diobati, Sjögren dapat merusak ginjal, pembuluh darah, hati, pankreas, saraf dan paru -paru.
Pasien Sjögren juga memiliki peningkatan risiko empat hingga tujuh kali lipat terkena limfoma non-Hodgkin, sejenis kanker darah.
Profesor Bowman mengatakan: ‘Ada bukti bahwa tingkat tinggi aktivitas penyakit Sjögren terkait dengan risiko yang lebih besar terkena limfoma dan tingkat kematian yang lebih besar – jadi bisa dibilang jika ada diagnosis dan intervensi sebelumnya, risiko ini mungkin berkurang.
‘Selain itu, beberapa pasien memiliki tingkat kelelahan, kekeringan dan gejala lainnya yang tinggi sehingga diagnosis sebelumnya dapat meningkatkan kualitas hidup mereka.’
Dalam beberapa tahun terakhir telah ada kesadaran yang lebih besar tentang Sjögren dan di AS setidaknya, waktu rata -rata yang diperlukan untuk didiagnosis telah meningkat dari enam tahun menjadi sekitar tiga tahun. Menurut Yayasan Amerika Sjögren.
“Namun demikian, tidak dikenal seperti penyakit rematik lainnya, seperti rheumatoid arthritis atau lupus,” kata Profesor Bowman.
Katherine George, 35, seorang direktur media sosial, didiagnosis dengan Sjögren pada tahun 2022 berusia 33 – setelah mengalami gejala mata pencernaan dan kering sejak usia 19.
“Kedengarannya konyol tapi saya tidak pernah bisa makan biskuit kering, saya selalu harus mencelupkannya ke dalam teh untuk bisa menelannya,” katanya. “Mulut dan tenggorokanku selalu terasa sangat kering dan kadang -kadang aku merasa seperti tersedak hanya mencoba untuk mendapatkan makanan.”
Katherine akhirnya didiagnosis setelah seorang ahli kacamata memperhatikan matanya yang kering dan memesan tes antibodi.
“Enam minggu kemudian saya tahu saya memiliki Sjögren – saya mencentang hampir setiap kotak ketika seorang rheumatologist menunjukkan kepada saya daftar panjang gejala yang termasuk masalah pencernaan, mata kering, mulut kering, kekeringan vagina, batuk yang persisten, ulkus mulut dan kelelahan,” kata Katherine, yang tinggal di Falmouth, Cornwall, dengan suami Ross, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35, 35.
‘Melihat ke belakang, saya kagum tidak ada dokter yang pernah menghubungkan semua gejala yang berbeda.’
Ketika datang untuk pengobatan, pedoman Rheumatology Society of Rheumatology yang baru merekomendasikan alas tetesan mata bebas pengawet (pengawet dapat mengiritasi mata), menggunakan tetes air liur buatan untuk mulut kering dan obat pilokarpin, yang merangsang kelenjar sekresi, untuk mengobati kekeringan di seluruh tubuh.
Obat hidroksychloroquine juga dapat diresepkan dalam kasus yang lebih parah di mana perawatan sebelumnya belum berhasil, serta obat pemodifikasi penyakit yang lebih baru seperti metotreksat, yang membantu dengan menekan sistem kekebalan tubuh.
Penelitian terbaru menunjukkan mungkin ada perawatan lain yang lebih baik di sudut.
Hasil uji klinis diumumkan pada bulan Agustus untuk obat Ianalumab, obat antibodi monoklonal (yang menargetkan sel -sel kekebalan yang disebut sel B) menunjukkan secara signifikan meningkatkan gejala pada pasien Sjögren. Pabrikan, Novartis, akan mengirimkan obat untuk persetujuan jalur cepat di AS; dengan persetujuan Inggris yang diharapkan tak lama setelah itu.
Louise diresepkan hidroksychloroquine, tetapi menderita efek samping termasuk sakit kepala parah dan mual dan dilepas. Dia sekarang menggunakan tetes mata, pengganti air liur dan pessari vagina untuk kekeringan.
“Saya telah melihat ahli diet dan mendapat nasihat tentang diet sehat dan sekarang makan banyak sayuran dan minum tiga liter air sehari untuk mencegah sembelit,” katanya.
‘Mengambil obat untuk semua gejala Sjögren saya memakan waktu dan seperti operasi militer. Saya harus menghabiskan 20 menit mengepul mata saya dan meletakkan mata dalam tujuh kali sehari. ‘
“Sangat penting orang tahu Sjögren bukan hanya mata kering atau penyakit mulut kering, kesadaran yang lebih besar akan gejala -gejala lain dapat mempercepat diagnosis.”
“Saat ini tidak ada obat yang tersedia yang akan mengobati penyebab mendasar dari perawatan Sjögren yang adil untuk gejala individu – tetapi saya berharap karena penelitian baru bahwa akan ada satu segera.”
