Anak muda yang berani Freddie Elwood berjuang melawan kelainan langka yang memengaruhi hanya satu dari 1 juta orang – orang tuanya berharap untuk mengumpulkan dana untuk terapi gen dengan biaya jutaan orang
Seorang anak laki -laki pemberani berjuang melawan kondisi yang sangat langka dan tidak dapat disembuhkan, membuat keluarganya “hancur”. Little Freddie Elwood mengalami distrofi neuroaxonal infantil (INAD), gangguan langka yang mempengaruhi hanya satu dari 1 juta orang.
Freddie, dari Upminster, perlu perawatan atau dia mungkin tidak mencapai ulang tahunnya yang ke – 10 karena tidak ada obat untuk kondisinya. Orang tuanya, Emily, 33, dan Louis, 40, berusaha mati -matian untuk mengumpulkan dana untuk uji klinis dengan lebih dari ₤ 30 000 yang dikumpulkan sejauh ini. Tanda pertama orang tua Freddie memperhatikan ada sesuatu yang salah adalah ketika dia berusia 16 bulan.
Dia telah belajar merangkak, menarik dirinya dan mulai mengucapkan kata -kata dasar seperti “Mumma” dan “Dadda” dan dia bisa meniru raungan singa, tetapi tiba -tiba mulai kehilangan keseimbangan. Freddie, lahir pada Mei 2021, juga mulai berteriak dan menangis. “Itu agak aneh dan merupakan tanda pertama dari sesuatu yang tidak benar,” kata Mum Emily kepada Essex Live. “Dia sedikit masuk ke dalam dirinya sendiri. Kami sedikit kehilangan dia.”
BACA SELENGKAPNYA: Guide yang ‘mengisi garis-garis halus’ mendapat ‘pujian’ berusia 66 tahun dari berusia 30 tahun
Inad adalah kelainan yang menghancurkan yang sangat mempengaruhi otak dan sistem saraf. Gejala progresif dapat dimulai antara enam bulan dan tiga tahun dan membuat pasien sepenuhnya bergantung pada keluarga, pengasuh, dan sistem perawatan kesehatan mereka. Yang lebih tragis, ia memiliki perkiraan hidup sekitar sepuluh tahun.
Emily dan Louis ‘Gilmer of Hope adalah kemajuan dalam penelitian medis telah menyarankan bahwa bentuk perawatan dapat tersedia. American Charity Inad Cure mengatakan mereka sedang mengerjakan terapi gen “perintis mukjizat” tetapi $ 1, 8 juta (₤ 1, 3 juta) diperlukan untuk pembuatan obat dan $ 3 juta (₤ 2, 2 juta) diperlukan untuk biaya uji klinis.
“Pendanaan adalah bagian besar dari itu karena kondisi Freddie sangat jarang bagi orang untuk berinvestasi, perusahaan -perusahaan ini menginginkan pengembalian dan tidak ada keuntungan di dalamnya karena tidak ada cukup anak dengan kondisi tersebut,” kata Emily. “Ini membingungkan bagi kita ketika ada sesuatu di luar sana yang bisa menyelamatkan anak -anak. Kami kehabisan waktu. Waktu adalah esensi, kita tidak punya waktu bertahun -tahun untuk datang karena Freddie tidak punya waktu bertahun -tahun untuk hidup.”
Dia menambahkan: “Semua pengujian yang telah mereka lakukan sejauh ini benar -benar penuh harapan dan itu dianggap sebagai yang paling dekat yang pernah dilihat oleh para ilmuwan dengan obat dalam semua penelitian mereka. Kami hanya ingin benar -benar menyampaikan berita di luar sana, meningkatkan kesadaran dan mudah -mudahan didanai pada waktunya.”
Rasa sakit dan Louis merasa sulit bagi pasangan itu. “Untuk tidak hanya diberitahu bahwa dia memiliki kondisi yang membatasi hidup tetapi untuk mendukung itu dengan itu tidak ada yang bisa mereka lakukan untuk kita atau putra saya, itu hanya memilukan dan memilukan,” kata Emily.
“Itu menghancurkan dunia kami. Kami memiliki putra yang lebih tua, Henry, dan saya terus berpikir saya harus pulang dan entah bagaimana bangun setiap hari dan menghadapi dunia mengetahui bahwa jika tidak ada yang berubah, kita akan kehilangan Freddie sebelum dia berusia 10 tahun. Saya harus memberi tahu anak saya yang lain bahwa dia akan kehilangan saudaranya.”
“Jika Anda memiliki bayi dan diberitahu pada awalnya bahwa ada sesuatu yang salah maka itu adalah hidup Anda dan Anda dilemparkan ke dalamnya. Tetapi untuk membuatnya baik -baik saja selama berbulan -bulan dan kemudian diberitahu itu, itu seperti Anda berduka tentang kehidupan yang Anda miliki dan itu diambil dari Anda hari demi hari dan tidak ada yang dapat Anda lakukan tentang hal itu.
“Jika Anda kehilangan seseorang, Anda menghabiskan waktu untuk pindah. Meskipun Anda tidak pernah melupakannya, Anda melanjutkan karena waktu adalah seorang tabib. Tapi kami duduk di tempat yang putus asa ini setiap hari mencoba untuk meletakkan satu kaki di depan yang lain mengetahui bahwa jika tidak ada perubahan, ia akan mati dan tidak ada yang bisa kami lakukan.”
Emily mengatur halaman penggalangan dana Berharap untuk menerima beberapa ribu pound untuk digunakan untuk kampanye, tetapi setelah beberapa hari hampir ₤ 35 000 telah dikumpulkan. Itu berasal dari ratusan benefactor, termasuk banyak anonim yang telah mengetahui tentang Freddie dan ingin mendukung secara finansial.
Dia berkata: “Cinta, dukungan, dan berbagi berarti segalanya. Saya tahu siapa pun dengan anak -anak akan membaca kisah kami dan itu menyentuh karena mereka akan benci berada di posisi kami tetapi untuk menyumbang dan menghabiskan uang mereka seperti dunia (kami saat ini) adalah yang hebat. Ini di luar apa pun yang bisa kami bayangkan dan hanya beberapa hari. Kami berharap bahwa jika kami terus mendorongnya benar -benar bisa menjangkau.
“Kami merasa sangat tidak berdaya selama 18 bulan terakhir dan itu adalah bagian terburuk dari banyak hal,” tambahnya. “Satu -satunya hal yang bisa kita lakukan adalah terus pergi untuk mereka, meletakkan satu kaki di depan yang lain. Ini telah memberi kita alasan dan sesuatu untuk melekat pada dan bertarung dengan semua energi kita untuk melihat sampai akhir.”
Anda dapat mendukung penggalangan dana untuk Freddie oleh mengklik di sini Anda juga dapat mengetahui lebih lanjut tentang kondisinya dan perjalanan di Instagram di sini.
