Connor Murphy yang berusia empat tahun, dari Darlington, County Durham, hanyalah satu dari 20 orang di dunia dengan kondisi genetik misteri-tetapi ayahnya mengatakan dia masih ‘kekuatan yang tak terhentikan’
Seorang anak laki-laki berusia empat tahun hanyalah satu dari 20 orang di dunia yang menderita kondisi misteri yang langka. Connor Murphy, dari Darlington, Area Durham, diberitahu bahwa dia memiliki kondisi yang mengubah hidup bahwa dokter tidak dapat secara resmi mendiagnosis karena tidak cukup diketahui tentang hal itu.
Ayah Connor, Ben Murphy, 34, mengatakan bahwa keluarganya yang hidup diguncang oleh berita “bom” yang mendarat di Connor ketika dia baru berusia dua tahun. Ben, seorang polisi militer di Angkatan Darat Inggris, mengungkapkan bagaimana perjuangan keluarga untuk melakukan apa yang tepat untuk anak laki -laki mereka dan mengungkapkan tanda -tanda yang membuat mereka membawa Connor ke dokter umum.
Dokter mengatakan Connor memiliki “varian perubahan genetik yang tidak pasti,” berlabel “Hivep- 2,” yang berarti kondisi genetiknya tidak dapat secara resmi didiagnosis. NHS telah mengakui hanya 23 anak di seluruh dunia untuk memiliki kondisi misteri ini.
Ben terungkap dengan jenis perubahan genetik tertentu yang terkait dengan kondisi yang dimiliki Connor, kemungkinan besar dia hanya satu dari dua anak di dunia dengan ini, dan anak lainnya di Florida, menurut Berita Malam Manchester
Connor tidak dapat sepenuhnya memahami apa yang sedang terjadi dan dia tidak bisa berbicara, tetapi dia mampu membuat beberapa suara, gerakan dan telah mulai berkomunikasi melalui bahasa isyarat Makaton. Pemain berusia empat tahun itu juga tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, karena cara kondisinya mempengaruhi otot-ototnya.
Ben berkata: “Otot-ototnya jauh lebih lemah dan jauh lebih fleksibel, jadi dia juga sangat fleksibel. Anda bisa memasukkannya ke dalam kotak sepatu; dia melipat dan dia tidur dengan kakinya di sebelah kepalanya.”
Dia menambahkan: “Dia memiliki kursi roda NHS sendiri yang oranye terang dengan seperti pahlawan very di atas roda yang dia dekorasi dengan semua stikernya. Kami sudah memasang lampu roda sepeda dan barang -barang untuk membuatnya menonjol, jadi buat dia sedikit lebih senang dengan apa yang dia lakukan.” Otot indoor Connor juga mempengaruhi, artinya dia berjuang untuk mencerna makanan.
Ayahnya menjelaskan bahwa Connor mulai menunjukkan tanda -tanda ketika dia masih bayi karena dia “benar -benar tertunda dalam semua target yang diharapkan”. Ben berkata: “Dia tidak mengangkat kepalanya, tidak berguling, dan tidak bisa makan dengan benar ketika dia mulai seperti menyapih makanan.
“Dia tidak bisa duduk dengan benar. Dia tidak saggy, tapi dia lemah. Dia tidak bisa merangkak sama sekali ketika dia merangkak usia. Dia selalu enam bulan, 12 bulan dan kemudian 18 bulan di belakang setiap kali kita mencapai tonggak utama berikutnya.
“Jadi salah satu perawat keluar untuk mengunjungi rumah dan pada dasarnya melakukan penilaian dua tahun dengannya.”
Sang ayah mengatakan Connor hanya bisa menandai salah satu dari 40 tonggak yang diharapkan pada usianya.
Dia menambahkan: “Kami memulai pembibitan sedikit kemudian karena Covid. Dia sudah berada di sekitar satu minggu ketika manajer di situs membawa kami masuk dan seperti, ‘Anda perlu pergi dan melihat dokter anak karena ada sesuatu yang tidak benar dengan Connor. Dia tidak memukul tonggaknya, dan kami hanya khawatir tentang dia.”
Setelah melihat dokter umum, mereka dengan cepat dirujuk ke dokter anak spesialis – yang mengambil sampel darah dan mengirimkannya untuk pengujian genetik. Hasilnya kembali sekitar enam bulan kemudian dan Ben mengatakan berita itu seperti “bom”.
Dia berkata: “Saya pikir itu tidak percaya pada awalnya, seperti, bisakah ini nyata? Untuk itu disukai, terjadi pada kita … itu bukan tidak mungkin, tapi hampir tidak mungkin. Anda tahu? Kemungkinannya konyol.”
Terlepas dari kondisinya, Ben mengungkapkan Connor “hanya melanjutkan hidup dan tidak ada yang bisa menghentikannya”, menambahkan: “Dia memiliki ambisi dan dorongan untuk melakukan apa pun yang ingin dia lakukan. Seperti, jika Anda meninggalkan cokelat di samping, dia akan mencari cara untuk mencapai cokelat itu.
Dia menambahkan: “Dia kekuatan yang tak terhentikan. Tidak ada batasan tentang apa yang bisa dia capai. Itu hanya akan menjadi kasus seberapa banyak dukungan yang kita hadapi untuk sampai ke sana.”
Sang ayah menambahkan bahwa kurangnya penelitian seputar kondisi Connor adalah frustrasi terbesar tetapi keluarganya, pekerjaan, dan komunitas online untuk orang tua dari anak -anak dengan kondisi genetik telah hidup. Ben berkata: “Ini adalah pertempuran terus -menerus dalam memastikan bahwa kita tidak mengecewakannya dengan memahami segala sesuatu yang dia butuhkan sepanjang waktu, apakah itu secara fisik, emosional. Apakah dia hanya mencoba berbicara denganmu dan dia ingin melakukan percakapan.”
