Adis yang berusia tiga tahun didiagnosis mengidap penyakit mematikan
Saule Ibraeva dan suaminya membesarkan empat anak. Keluarganya sederhana, mereka bahkan tidak memimpikan jutaan orang. Daulen bekerja sebagai sopir bus, guru, dan saat ini sedang cuti hamil. Tahun ini kehidupan mereka terbagi menjadi sebelum dan sesudah. Putra mereka Adis didiagnosis menderita penyakit mengerikan – distrofi otot Duchenne. Di bawah ini adalah rekan-rekan kami dari 72 RU mereka menceritakan kisah mereka – tentang bagaimana pantang menyerah, birokrasi amal dan berapa biaya untuk suntikan penyelamat hidup yang akan memperpanjang umur seorang anak.
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit bawaan yang langka. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab untuk produksi healthy protein penting untuk struktur sel otot. Jika tidak cukup, otot-otot secara bertahap melemah. Setelah itu masalah pernapasan dan aktivitas jantung dimulai. Perjalanan penyakitnya bersifat person; penyakit ini dapat muncul pada anak usia dini. Dengan bantuan obat-obatan khusus, Anda bisa memperlambat perjalanan penyakit.
“Saya takut membuka hasil tes”
Adis adalah pria yang serius. Selama kami berbicara dengan Saule, dia tidak pernah tersenyum. Ada perasaan bahwa ia merasakan kekhawatiran orang tuanya – lagipula, setelah diagnosisnya diketahui, ibunya banyak menangis. Dan saat dia menceritakan kisahnya, beberapa kali dia hampir tidak bisa menahan air matanya.
“Pada bulan November 2024, kami melihat anak tersebut mulai mengalami alergi yang aneh,” ibu Adisa mulai bercerita.– Kemerahannya tidak hilang selama seminggu; ketika mereka menyentuhnya, bintik-bintik tetap ada. Itu menakutkan. Kami menghubungi ahli gastroenterologi swasta untuk melakukan berbagai tes.
Saule berbicara tentang penyakit putranya dengan air mata berlinang
Dokter memerintahkan segala macam tes untuk memahami apa yang salah dengan anak tersebut. Ketika hasil tes keluar, berbagai penyakit mulai disingkirkan – berbagai jenis hepatitis dan penyakit lainnya. Setelah tahun baru, keluarga Ibraev memutuskan untuk menemui spesialis penyakit menular di klinik setempat. Dia menduga anak tersebut mengidap virus Epstein-Barr. Ternyata Adis mengidapnya, namun bukan dia yang menyebabkan munculnya bintik-bintik aneh di tubuhnya.
— Mereka meresepkan kami suplemen makanan dan vitamin untuk menormalkan kondisi hati. Setiap dua minggu kami mendonorkan darah dari vena untuk melacak dinamikanya. Anaknya tidak merasa lebih baik, indikatornya malah bertambah buruk,” kenang Saule.
Dokter menyiapkan rujukan rawat inap anak tersebut ke RS kota kedua untuk pemeriksaan tambahan. Di sana mereka melakukan CT check dan USG – Adis sehat.
— Suaminya sedang bersama anaknya di rumah sakit. Dia menelepon dan mengatakan bahwa mereka mencurigai Duchenne. Dia mengatakannya dengan mudah, tapi aku merasa tidak enak. Saya tahu diagnosis macam apa ini karena saya membantu anak-anak tersebut baik dengan mengirim pesan bantuan atau dengan uang,” kata ibu dari anak tersebut.
Dengan penyakit ini, otot mulai melemah. Hal ini terutama mempengaruhi kaki.
Saule berharap itu hanya sebuah kesalahan. Meski demikian, atas rekomendasi dokter, Adis menjalani tes genetik. Sebulan kemudian, hasil pertama datang – menurut penelitian, tidak ditemukan kelainan pada anak tersebut. Tes bagian kedua, yang lebih ekstensif, seharusnya dilakukan dalam dua minggu. Namun setelah itu tidak ada kabar atau pesan dari dokter.
— Pada tanggal 15 Juli, kami dikirimi hasil tes tanpa penjelasan apa word play here. Suami saya berkata bahwa semuanya baik-baik saja di sana dan mengirimkan dokumennya kepada saya. Saya takut membuka hasil tes. Saya sedang berjalan-jalan dengan anak-anak saya, pulang ke rumah dan masih mengatasi rasa takut saya. Ada rekomendasi untuk segera berkonsultasi dengan spesialis. Kami menghubungi salah satu dari mereka – katanya Adis, sayangnya, dipastikan menderita distrofi otot Duchenne,” kenang Saule sambil nyaris menahan air mata.
“Ada harapan bahwa mereka akan memberikannya kepada kami secara gratis”
“Awalnya saya menyerah, saya sangat khawatir. Saya perlu menenangkan diri. Dukungan dari orang-orang terkasih sangat membantu,” kata ibu anak laki-laki tersebut.
Tentu saja Daulen dan Saule segera mulai menghubungi dokter dan berbagai dana yang bisa membantu pengobatan anak tersebut. Dia membutuhkan obat Elevidys – obat ini memenuhi 90 % kebutuhan protein tubuh. Biaya satu suntikan adalah tiga juta dolar atau hampir tiga ratus juta rubel.
— Anak mempunyai kesempatan untuk menjalani kehidupan yang hampir normal hingga usia tua. Diberikan sekali, penyakit ini cukup jarang terjadi. Makanya harganya mahal sekali,” kata Saule.
Sambil berjalan, Adis minta digendong – cepat lelah
Obat tersebut bisa didapatkan secara gratis. Hal ini terjadi berkat bantuan salah satu dana yang membiayai pengobatan penyakit yang agak langka ini. Namun keluarga Ibraev tidak memenuhi salah satu kriteria tersebut.
“Pada bulan Mei tahun ini, kami memiliki harapan bahwa mereka akan memberikannya kepada kami secara gratis. Kami tidak akan memberi tahu siapa word play here tentang hal ini, kami akan membesarkan anak cacat, dengan tenang dan tenang. Jelas bahwa mereka membutuhkan kolam renang, terapi olahraga setiap hari, dan sebagainya. Namun dana tersebut menolak kami – mereka siap memberikan obat tersebut kepada mereka yang tidak menjalani terapi. Dan kami memiliki bubuk resep yang menyediakan sekitar 10 % dari protein yang dibutuhkan. Dan Elevidys mencakup sekitar 90 %,” kata ibu anak laki-laki itu.
Obat untuk menjaga anak itu tetap hidup berharga sekitar 300 juta rubel
Obat Amerika ini bisa digunakan sejak usia empat tahun. Adis sekarang berumur tiga tahun, jadi mereka memutuskan untuk membuka koleksinya. Keluarga ini menjangkau berbagai dermawan, blog writer, dan masyarakat biasa. Meskipun mereka diberitahu bahwa hal itu tidak mungkin dilakukan. Namun keluarga Ibraev berharap mereka dapat menutup koleksinya – sekarang mereka memiliki sekitar tiga juta rubel.
— Usia kita memungkinkan untuk saat ini, jadi kita bisa membuka koleksi. Obat harus diberikan sedini mungkin, sebelum otot rusak, karena tidak dapat dipulihkan kembali. Kemudian perubahannya tercermin pada jantung dan saluran pernafasan. Saya hanya bisa berdoa agar tidak terjadi kemunduran,” kata Saule.
“Kita harus berjuang demi nyawa Adis”
— Kami merencanakan liburan di musim gugur, ini sudah menjadi tradisi bagi kami. Namun setelah saya mengetahui penyakit anak saya, dunia saya runtuh. Tentu saja, saya bahkan tidak mengingatnya,” Saule berbagi.
Bahkan menaiki tangga kecil word play here sulit bagi anak laki-laki
Kini para orang tua khawatir dengan nasib anaknya. Saule mengaku sangat sering menangis.
— Anak itu merasa dia merasakan semua tekanan emosional kita. Setelah dia didiagnosis, dia mulai lebih sering sakit. Dia baru-baru ini mengalami demam tinggi. Saya bahkan takut untuk menyekolahkannya ke taman kanak-kanak,” aku ibu anak laki-laki tersebut.
Adis semakin jarang tersenyum dan semakin lelah. Bahkan berjalan word play here menjadi beban baginya – ia terus-menerus meminta untuk digendong oleh ibunya.
Obat ini diberikan sejak usia empat tahun. Adis sekarang berusia tiga tahun
— Penyakit ini mungkin mulai muncul dengan sendirinya. Baru-baru ini saya menidurkan putra bungsu saya. Saya melihat Adis sedang merangkak – kakinya lemas begitu saja. Dia merangkak ke bathroom dan hanya itu, dia tidak bisa bangun,” kata Saule.
Saat ini, keluarga Ibraev berharap bisa menyediakan obat yang dibutuhkan anak tersebut.
“Kami memiliki kekuatan untuk bertarung.” Kami memahami bahwa tidak seorang word play here kecuali diri kami sendiri yang akan membantu anak kami. Kita harus berjuang demi nyawa Adis,” kata Saule.
Keluarga Ibraev menghubungi mereka yang telah mengalami cerita serupa. Putra keluarga Tropynin juga jatuh sakit distrofi otot Duchenne yang mematikan. Untungnya, mereka berhasil mengumpulkan jumlah yang diperlukan dan memberikan suntikan sebesar 300 juta rubel.
