Di kabel Kesehatan puncak Pekan lalu, Harvard Biokimia dan perintis pengeditan gen David Liu mengatakan bahwa akhir tahun ini laboratoriumnya berencana untuk melaporkan satu strategi pengeditan gen tunggal yang dapat mengobati banyak penyakit yang tidak terkait. Dia menyebutnya pengeditan gen terapeutik penyakit-agnostik.
“Kedengarannya agak gila, tetapi sebenarnya ada alasan biologi molekuler yang sangat baik mengapa ini mungkin terjadi,” katanya kepada hadirin di Boston, menghentikan detail.
Perawatan pengeditan gen saat ini sedang dikembangkan untuk beberapa penyakit genetik yang jarang dan diwariskan. Satu pengobatan pengeditan gen, yang disebut casgevy, disetujui dan tersedia secara komersial untuk mengobati penyakit sel sabit dan gangguan darah terkait yang disebut beta thalassemia. Awal tahun ini, KJ Muldoon, seorang bayi laki-laki yang lahir dengan penyakit genetik yang seringkali fatal yang menyebabkan amonia menumpuk dalam darahnya, diselamatkan dengan pengobatan pengeditan gen yang disesuaikan-medis pertama.
Perawatan ini bekerja dengan menargetkan mutasi spesifik yang terkait dengan penyakit tersebut. Tetapi mereka bisa mahal untuk berkembang dan harus dirancang untuk populasi pasien tertentu. Terkadang populasi pasien itu bisa sangat kecil, seperti dalam kasus bayi KJ. Kondisinya, yang disebut kekurangan CPS1, hanya mempengaruhi satu dari 1,3 juta kelahiran hidup.
Liu membayangkan masa depan di mana satu pendekatan pengeditan gen dapat digunakan pada beberapa penyakit yang berbeda, terlepas dari organ atau jaringan apa yang mereka mempengaruhi atau penyebab genetiknya. Dia mengatakan strategi ramping semacam ini diperlukan karena secara kolektif, ada begitu banyak penyakit langka, dan tidak praktis untuk merancang perawatan untuk masing -masing. Gen Global, sebuah organisasi advokasi penyakit langka, memperkirakan bahwa setidaknya ada 10.000 penyakit langka yang mempengaruhi lebih dari 400 juta orang di seluruh dunia.
Foto: Vail Fucci
“Penyakit genetik secara keseluruhan tidak terlalu jarang. Ini sebenarnya berkali -kali lebih lazim daripada kanker atau HIV/AIDS,” kata Liu. “Kami sangat membutuhkan cara -cara ini untuk secara langsung memperlakukan akar penyebab penyakit genetik ini.”
